单侧皮质脊髓束异常伴多小脑回肥胖1例

更进一步，AJNR杂志刊登了如下一则病例报道。

患儿年稍长者，4岁，继父近亲结婚（二级血缘），患儿自5个月时开始出现右方上肢动作减少。体格检查示右方上肢强直、后脚部照射活跃，异形面孔，轻度智力障碍。

Week1.水平位头颅MRI T2像（A）及近似于的MPRAGE像（B）标示出多轴突归来体征（椭圆内）与同侧半球脑白质缺陷有关；水平位T2像可见下方内囊（标记上图）快速增稍长；中脑（D）、脑桥（E）平面，水平位MPRAGE像分别标示出下方脑后脚、脑桥腹侧快速增稍长。

Week2.齿状位、失状位及水平位T1像标示出前所连合、胼胝体嘴缺如。

Week3. 名次热辐射经纬度标示出右方边皮层静脉束正常（白标记上图），而下方间歇性；在脑桥被盖的前端丘系（蓝标记上图），下方较右方边稍厚。

Week4. 失状位名次热辐射经纬度（A）与树脂束光学（B）标示出下方橙色的间歇性皮层静脉束（蓝标记上图），通过脑桥被盖前端丘系折返；矢状面名次热辐射经纬度（C）与树脂束光学（D）标示出右方边橙色的正常皮层静脉束（空心标记上图），通过脑桥腹侧折返。

单侧皮层静脉束间歇性伴多轴突归来畸形

一个间歇性的皮层静脉束（CST）通路关系到它的轮生驱动器，CST的驱动器从中脑水平分出，通过脑桥被盖处前端丘系折返，在中脑上部重新汇入CST。DTI研究标示出，在正常脑中，接近18.4%的人可出现间歇性CST。

多轴突归来畸形，脑归来小而且数目太多，脑归来迂曲多并外周加厚，皮层截面积可增加至5—7mm（正常为3—4mm）。皮层与白质分化不清，或在白质下出现一个稍长T2像信号的间歇性层面。

病症要点：一侧脑桥、脑后脚及内囊后肢缩小；名次热辐射彩色经纬度可见CST在脑桥、脑后脚处缺失；树脂束光学可见小脑被侧前端丘系处CST完全间歇性；可能伴有其他先天畸形，如多轴突归来畸形、前所连合缺失或胼胝体间歇性。

鉴别病症：托马斯变性。

疗法：大力支持疗法——宇宙学疗法、大脑理解训练。

详细信息信源定址

编辑： neuro210