Klinefelter遗传性一例

病例详述：

患儿，男，24岁。断定生殖系统成年期异常11年，低血糖升高5年。患儿足月顺产，出生地时粗壮2.7 kg，出生地后按小**养育，母乳喂养，自幼粗壮稳定增长快于同龄人，成绩中等。

至梦幻成年期期消失脊柱成年期，尚未消失音调变粗，无喉结引人注目，无腋毛土壤，仅有少量土壤，偶有晨勃，于5此以前在外院检查染色体断定为47，XXY，病因为克氏综合征。给与绒毛膜促性腺激素、丙醇雄激素（肌注）以及十一酸雄激素（口服）共约1年时间，较以前增高，仍然从未腋毛土壤，音调无显著彻底改变，无喉结引人注目，维持治疗以前尺寸，粗壮无显著增长，晨勃Hz增加，无遗精。1年后自费停药。次年因口渴、多饮、多尿、消瘦至医院检查，查随机低血糖为14.7 mmol/L，病因为1型糖尿病，用血清治疗，每射74 U，低血糖即可以操纵在10 mmol/L，后改用国产血清泵治疗。期间，血清的用量日渐增加，目以前为止每日血清用量达280～300 U，低血糖仍然操纵不差强人意，空腹低血糖16～18mmol/L，餐后2 h低血糖多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6此以前消失1次出冷汗、面色苍白、下半身疲惫无能为力，卧床不起，当时测低血糖为4.9 mmol/L，尚未喂养，据估计4 h后症状日渐减轻。为进一步诊治来我院确诊。早先尚未出现异常低血糖，无视力上升以及腿部肿胀，偶有四肢麻木、手脚感，粗壮稳定在79 kg近。 既往世界史：既往体健。声称HIV、结核病世界史，5岁时曾行阑尾炎手术，时为两次外伤，伤及腰部、骶尾端和腕肌腱两处。无捐血世界史。声称用药肝病世界史，预防接种世界史随社会上。一个人世界史：出生地原籍，声称疫水毒物接触世界史，自由职业者，无烟酒嗜好。婚育世界史：尚未婚尚未育。家族世界史：父亲粗壮175 cm，母亲粗壮160 cm，声称家族类似疟疾世界史。有心肌梗死家族世界史。 体格检查：粗壮176 cm, 粗壮79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 顶部量65 cm,顶部量80 cm,常指曲率半径140 cm。神志清，良知差强人意，粗壮中等。发音男声。后躯干、双胫骨伸侧、双肌腱伸侧可见值得注意色素沉着，伴有局部皮肤粗厚、脱屑，双腿部胫以前有斑片状浅褐素沉着。 浅表淋巴结尚即行水肿。颈背部可见脂肪酸垫。 生殖系统检查：无喉结，无胡须，有成年期，少量、无腋毛。雌雄同体检查：短小呈白痴型，腹腔尺寸约2 cm ×3 cm。 实验室检查 肝功能：山下草并转氨酶 57 IU/L(估测10～42 IU/L) ，γ山下酰胺并转半胱氨酸 122 IU/L(估测7～64 IU/L)；病变：尿酸 458 μmol/L(估测160～430 μmol/L)；血脂：三脂 4.61 mmol/L(估测0.56～1.70 mmol/L)，实是 6.06 mmol/L(估测2.33～5.70 mmol/L)。表1 OGTT+IRT+C肽的测试HbA1c：9.70%(估测4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(估测＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(估测 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(估测 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(估测1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(估测1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(估测2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(估测25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(估测<0.1～0.2 ng/ml)，雄激素0.65 ng/ml(估测1.8～8.4 ng/ml)，游离雄激素 2.84 pg/ml(估测8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(估测0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(估测238.4～539.3 μg/dl)。 特殊检查B超：脂肪酸肝（肝内脂肪酸分布不均），实是囊胰体脾肾尚未见显著异常；眼底照相：糖尿病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：脊柱腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨量减少； 患儿入院后给血清泵持续皮射优泌乐，日总量为72U, 同时口服格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，低血糖在13～17 mmol/L之间。后改用三餐以前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡以前注射诺和灵N,18 U,低血糖仍然在12～24 mmol/L。之后完全停用血清，改用文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，低血糖仍然波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；低血糖操纵仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用口服降糖用药，改用单用静脉血清治疗，结果患儿低血糖消失显著上升，最低为8 mmol/L(此时静脉血清用量为1 U/h)。低血糖稳定后撤泵改用三餐以前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡以前注射诺和灵N 20 U,低血糖仍然在12～24 mmol/L。 病因：Klinefelter综合征（KS）又称为先天性腹腔成年期不全综合征。 讨论：Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏综合征，1959年Jacobs证实KS是由于患儿较正常男性多了一条X染色体（47，XXY）所致，是一种常见的性染色体数目异常疟疾，其最常见的典型核型为47，XXY，约占KS的90%。KS的临床特征为小腹腔、男子女性型、类无睾粗壮和体毛稀少。患儿通常自幼粗壮增长迅速，梦幻期后及期雄激素水平上升，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，腹腔体积通常小于10 ml，生殖系统成年期不全表现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名患儿的临床表现非常典型，其实验室检查及染色体核型分析均支持Klinefelter综合征的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和糖尿病,约有20%的KS患儿伴有糖耐量受损，8%伴发糖尿病。 KS合并糖尿病的机制不清，Yesilovn等对13例KS患儿及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高血清正钳夹试验，38.5%患儿表现为血清抵抗及空腹低血糖升高。Bojesen等同样断定KS患儿体脂比例显著增高、胰岛感性上升，存在血清抵抗。该名患儿低血糖及血清水平偏高，C肽水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射血清或使用皮下血清泵时低血糖上升不显著，且血清用量较大，而这种现象可以通过直接静脉内给与血清来纠正。由此我们推测Klinefelter综合征存在皮下血清抵抗，这是由于个体皮肤通过某种机制阻碍或延迟了血清由皮下向循环的吸收过程，从而导致低血糖升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter综合征目以前为止尚无有效的治疗方法，梦幻期后长期乃至终身的雄激素补充是治疗该病的主要措施，主要是促进患儿的生殖系统成年期，改善其良知状态，提高生活质量，预防并发症。而由于男性成年期的恶变率较高，首选手术治疗。而对 编辑： 玲